Julkaistu Snautseri-Pinseri -lehdessä 1/2007
Kääpiöpinserit mukana epilepsiatutkimuksessa
Epilepsia on sairaus, jota sairastavat niin koirat kuin ihmisetkin. Epilepsiaa ilmenee kaikissa koiraroduissa, joissakin enemmän ja toisissa vähemmän. Se, miten paljon epilepsiaa tietyssä rodussa ilmenee, riippuu paljon siitä, kuinka paljon epilepsiaa sairastavia yksilöitä on ehditty käyttää jalostukseen ennen epilepsiakohtauksen esiintymistä yksilöllä, ja toisaalta siitä, kuinka paljon epilepsiageeniä kantavia yksilöitä käytetään jalostukseen niiden eliniän aikana.
Aika ajoin on tullut esiin myös kääpiöpinserirodussa yksilöitä, jotka kärsivät kouristuksenomaisista kohtauksista, jotka on luokiteltu epilepsiaksi joko eläinlääkärin tai omistajan toimesta. Yleensä epilepsian diagnosoimiseksi tarkastellaan yksilön historia, eli suljetaan pois mahdollisen trauman (onnettomuus, isku päähän) tai jonkin muun sairauden olemassaolo. Epilepsia sairautena voi olla hyvinkin monimuotoinen oireiltaan, mikä osaltaan vaikeuttaa diagnoosin tekemistä. Ihmisillä on todettu epilepsiamuoto, josta ainoa ilmeneminen on hetkellinen silmien ja katseen siirtyminen esim. ylöspäin noin sekunnin ajaksi. Toisaalta on olemassa hyvinkin vakavia epilepsiamuotoja, jotka johtavat kuolemaan kuten Laforan tauti.
Koiran genomin selvittäminen vuonna 2005 on edesauttanut geenitutkimuksen etenemistä todella huimasti. Tutkijat ovat kiinnostuneet erilaisista koirien sairauksista, koska ne ovat hyvin samanlaisia kuin ihmisillä, ja niiden paikallistaminen DNA:sta voi auttaa löytämään hoitomuotoja, parannuskeinoja tai lääkitystä näihin sairauksiin. Koirapopulaatiot ovat geneettisesti hyvin sisäsiitettyjä, mikä on tietenkin edellytys sille, että koirat voidaan luokitella rotuihin. Tiukka linja- ja sukusiitos on rikastuttanut tiettyjen ominaisuuksien esiintymistä roduissa, kuten tunnistettavuutta tietyn rodun yksilöiksi tai erilaisia muita toivottuja ominaisuuksia esimerkiksi värit tai käyttöominaisuudet. Toisaalta samalla tämä on köyhdyttänyt erilaisten geenien määrää ja näin vähentänyt geenipohjaa. Tietenkin kaiken elollisen elimistössä tapahtuu jatkuvasti mutaatioita, jotka myös muuttavat perimää, eikä täysin sairauksista vapaita yksilöitä ole olemassakaan. Tässä on siis kyse valinnoistamme ja siitä, miten ilmeneviin ongelmiin tartutaan.
DNA-testaukset yleistyvät
Kääpiöpinsereiden epilepsiaa lähdettiin kartoittamaan juuri nyt toisaalta siitä syystä, että avoimmuus koiraharrastuksen parissa on lisääntynyt, ja toisaalta siksi, että sairauksista tiedetään enemmän ja niitä osataan myös etsiä ja diagnosoida paremmin kuin koskaan aiemmin. Lisäksi internet on antanut mahdollisuuden nopeaan tiedon välittämiseen ja helpottanut tietojen keräämistä. Myös koirien asema perheenjäsenenä on muuttunut ja ihmiset hoitavat lemmikkejään yhä suuremmin investoinnein. Aikaisemmin sairastuneet yksilöt lopetettiin tai ne elivät niin kauan kuin elivät ilman sen kummempia lääkityksiä, eikä ongelmista juurikaan puhuttu, koska niiden merkitystä ei ole ehkä aina edes ymmärretty. Tulevaisuudessa olemme tilanteessa, jossa niin ihmisen kuin koiran DNA voidaan tutkia periaatteessa minkä tahansa sairauden osalta. Tämä tulee muuttamaan koirankasvatustyötä huomattavasti, sillä tällöin jalostukseen käytettävät yksilöt voidaan tutkia pelkän verinäytteen perusteella sairauksien sekä myös muiden ominaisuuksien osalta. Tämä tarkoittaa käytännössä sitä, että tämän päivän sairauksien peittely ja kieltäminen johtavat vain näiden valitettavaan rikastumiseen rodussa, ja ne tulevat esiin, kun DNA testaukset ennemmin tai myöhemmin ovat yleisesti käytössä.
DNA:n selvittämisen avulla saamme työkalut siihen, että voimme pitää rodut mahdollisimman monimuotoisina geenipoolin suhteen. Tämä tarkoittaa sitä, että esimerkiksi sairauksien kantajia voidaan käyttää jalostukseen terveiden yksiöiden kanssa, jolloin syntyvistä pennuista osa on täysin terveitä ja osa kantajia. Näitä voidaan edelleen samalla perusteella käyttää jalostukseen ilman, että tietty sairaus puhkeaa koirayksilölle.
Näin pystymme välttämään sairaiden yksilöiden käytön kokonaan tai jopa mahdollisesti käyttää niitä tilanteessa, jossa rodun olemassaolo on vain muutamien yksilöiden ja pienen geenipoolin varassa ja vaihtoehtoja ei ole. Esimerkiksi voitaisiin käyttää sairas ja terve koira jalostukseen, tai jopa sairas ja kantaja, ja karsia ne yksilöt jo pentuina, jotka olisivat sairaita (sillä näiden yksilöiden myyminen ei olisi tietenkään kasvattajalle tai ostajalle mielekästä, kuluttajansuojalain puitteissa).
Tämä sama menetelmä pätee myös toivottujen ominaisuuksien kohdalla, kuten metsästysvietin voimistaminen rodussa. Koirankasvatustyö tulee todellakin muuttumaan tulevaisuudessa, kun erilaisten ominaisuuksien geenit ja niiden periytyvyys selviävät tänä päivänä hurjaa vauhtia edistyvän geeniteknologian puitteissa.
Kääpiöpinsereiden epilepsiatutkimus
Kääpiöpinsereiden epilepsiatutkimus käynnistettiin yhdessä dosentti Hannes Lohen kanssa Hän on käynnistänyt Helsingin Yliopistoon koirien geenitutkimusohjelman, jonka tavoite on tunnistaa erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin liittyviä geenivirheitä. Lohen DNA-kartoitukset poikkeavat aiemmin koiramaailmassa tehdyistä eri yritysten tekemistä DNA-kartoituksista sillä, että ensimmäistä kertaa tutkimuksessa ovat mukana eläin- ja ihmislääketieteen sekä kentän tuntevat koiraharrastajat. Tätä tutkimusta tuetaan osin apurahoin. Lohen tutkimustyötä tukevat Suomen Akatemia, Folkhälsan sekä Biomedicum. Lisäksi tutkimus on saanut kansainvälistä huomiota ja yhteistyötä eri maiden yliopistojen välillä tehdään paljon. Lohen työryhmän tavoitteena on löytää samanlaisia sairauksia ihmisten ja koirien välillä ja näin edesauttaa tutkimustyötä näiden löydettyjen sairauksien hoitamiseksi ja parantamiseksi.
Aluksi kerättiin kokoon omistajien kertomuksien perustella sairastuneiden koirien nimiä ja sukutauluja. Näitä tuli tutkimuksen alkuvaiheessa kymmenen. Näiden tietojen perusteella Lohen ryhmä kokosi sukupuun, joka osoitti kääpiöpinsereiden epilepsian olevan perinnöllinen. Sairastuneista koirista pyydettiin verinäytteet ja omistajia täyttämään epilepsiakysely, nämä toimitettiin Hannes Lohelle. Suomen Kääpiöpinserit ry osallistuu tällä hetkellä tutkimukseen lähteneiden koirien näytteidenoton kustannuksiin.
Tämän tutkimustiedon julkistaminen osoittaa, että epilepsiaa rodussamme on. Se, että tämän alkukartoituksen perusteella saatiin mukaan useita koiria tietystä sukulinjasta, johtuu siitä, että näitä linjoja on linjasiitetty tiukemmin ja suuremmilla sukusiitosprosenteilla kuin rodussamme keskimäärin. Se ei siis osoita sitä, että rodussamme ei olisi muissa linjoissa epilepsiaa. Tähän viittaa se, että sairastuneita koiria on myös muista linjoista. Kirjallisuuden mukaan noin 0,5–5,7 % kaikkien koirarotujen populaatiosta sairastaa epilepsiaa. Tämänhetkisen sukutauluttamisen perusteella näkee, etteivät myöskään ulkomaiset kääpiöpinserikannat ole tästä puhtaita. Sairastuneita sekä epilepsiageeniä kantavia koiria on myös tuontikoiriemme keskuudessa. Kotimaisessa kannassamme on epilepsiaa ollut jo kauan. Nyt esiin tulleet tapaukset ovat osittain seurausta rekisteröintimäärän kasvusta, mikä osallaan tuo luonnollisesti esiin sairauksia populaation kasvun myötä, sekä myös voimakkaan linja- ja sukusiitoksen käytöstä. Epilepsiageenin kantajia on rodussamme hyvin paljon, ja varmojen kantajien jalostuskäyttöä ei voi rajoittaa, sillä näin toimiessamme kavennamme koko rodun geenipohjaa emmekä tiedä, mitä sairautta lisäämme huomaamattamme liian radikaalein jalostusehdoin. Syytä onkin miettiä jalostusvalintoja erittäin tarkkaan, ja kasvattajien on syytä käyttää apuna jalostustoimikuntaa jalostusvalintoja tehdessään tässä tilanteessa.
Toivottavasti tämän tutkimuksen aloittaminen antaa meille tulevaisuudessa työkalut siihen, että voimme tutkia epilepsiageenin jalostukseen käytettävistä koirista ja näin tehdä jalostusvalinnat tämän huomioon ottaen sulkematta koiria turhaan pois jalostuksesta, joka osaltaan aiheuttaa muiden sairauksien kerääntymistä populaatioon. Kääpiöpinsereiden on todettu sairastavan myös muita perinnöllisiä sairauksia, kuten harmaakaihia, hedelmättömyyttä ja sydänvikoja Näitä ilmenee kuten muissakin roduissa, ja on erittäin tärkeää rodun tulevaisuuden ja riittävän laajan geenipoolin kannalta, että koiria ei turhaan suljettaisi pois jalostuksesta, tähän juuri DNA-testit antavat mahdollisuuden.
Epilepsiakartoituksen ohella samasta näytteestä voidaan myös etsiä rodussamme ilmennyttä mahdollista harmaakaihin aiheuttajaa, tämä tarkoittaa sitä, että niistä koirista, jotka on todettu sairastavan harmaakaihia, olisi hyvä käydä otattamassa verinäyte ja toimittaa se Lohen tutkimusryhmälle. Tätä näytettä voidaan myös käyttää vertailunäytteenä toisin sanoen epilepsiaa sairastamattoman koiran näytteenä edellyttäen, että kyseisellä koiralla ei ole ollut epilepsiaa, jolloin se käsitellään epilepsia- ja harmaakaihinäytteenä. Näin pelkistettynä periaatteessa mikä tahansa sairaus on jäljitettävissä DNA:sta, kunhan sitä vain osataan etsiä. Se, miltä sairaus DNA:ssa näyttää, on se, mitä nyt yritetään selvittää epilepsian ja mahdollisesti myös harmaakaihin osalta.
Kohtauksen kulku
Epilepsia-kyselyyn, jota tätä artikkelia varten käytettiin, vastasi kymmenen koiranomistajaa. Tämä kooste on koottu näiden koirien omistajien kertomuksen perusteella. Vastauksia ja kuvauksia kohtauksen kulusta on tullut näiden jälkeen lisää.
Kohtausta ennen koira usein oli rentoutuneessa tilassa tai nukkumassa kohtauksen alkaessa ja poikkeuksellisesti yksi sai kohtauksen tapellessaan usein perheen toisen koiran kanssa. Kohtaukset tuntuvat alkavan ensin hermostuneisuudella, ja koira pyrkii ihmisen luokse. Siihen, tuleeko koira omistajan luokse vai ei kohtauksen alkaessa, riippuu ilmeisesti siitä ,ehtiikö koira hakeutua lähelle, ennen kuin kohtaus varsinaisesti tekee koirasta toimintakyvyttömän. Kohtauksen alkamista on kuitenkin yleisesti vaikea ennustaa.
Kohtauksen aikana koira useimmiten jäykistyy kouristuksenomaisesti. Kouristus ilmenee lähinnä jaloissa sekä pään ja kaulan alueella ja tekee koirasta liikuntakyvyttömän kohtauksen aikana. Tässä alla muutaman kääpiöpinserinomistajan kuvaukset koiriensa kohtauksista.
”Koira alkaa väristä kuin olisi kylmissään, lipoo huuliaan ja nieleskelee, kuolaa valuu myös suusta, koira oikoo kaulaansa ja kouristelee raajojaan.”
Toinen omistaja kuvailee kohtausta seuraavasti:
”Kohtaus näyttää kipukohtaukselta. Koira raapii kuonoaan, näyttää joskus siltä että meinaa tukehtua. Jäykistelee, peruuttaa, silmät lautasen kokoiset, tyhjä katse.”
Myös seuraavan kuvauksen mukainen kohtaus oli eräällä koiralla:
”Koira nukkui ja kohtaus alkoi kesken unen. Koira yritti nousta ylös, mutta takapää ei toiminut, vaan jalat olivat ”juuttuneet” sohvaan. Koira kuitenkin veti itseään eteenpäin etutassuilla ja putosi sohvalta. Lattialla pyörryksissä ja kaatuilee. Silmät ”vipattavat” kuin hedelmäpeli.”
Selkeästi koirat ovat kohtauksen aikana tajuissaan, mutta eivät pysty reagoimaan kouristuksen vuoksi esim. omistajan kutsuun. Koirat kuolaavat runsaasti ja osa jopa oksentaa kohtauksen aikana. Vain yksi tutkimukseen osallistunut koira oli kohtauksen aikana poikkeuksellisesti täysin velttona eikä kouristellut lainkaan. Se onko koiralla epilepsia, selvinnee tutkimustyön edistyessä.
Osalla koirista tulee kohtauksen aikana hetki, jolloin kouristus vaimenee ja koira saattaa jopa hieman muuttaa asentoa tai ottaa askelia. Sen jälkeen kouristukset kuitenkin jälleen voimistuvat. Voimakas syljen ja kyynelten eritys kohtauksen aikana on yleistä. Eräs omistaja on kiinnittänyt huomiota sylkirauhasten turpoamiseen kohtauksen aikana, turpoaminen palautuu useamman tunnin jälkeen kohtauksesta.
Kohtausten kesto vaihtelee minuutista aina yli puoleen tuntiin kestäen yleensä noin muutaman minuutin. Pidempien kohtausten aikana on todennäköistä, että koiran kouristelu vaimenee huomattavasti kohtauksen aikana ja alkaa jälleen uudelleen, toisin sanoen koira ei ole voimakkaasti kouristuneena koko kohtauksen ajan. Oksentelu kohtauksen aikana tai sen jälkeen on hyvin yleistä. Myös ulostamista ja alle virtsaamista kohtauksen aikana tai heti sen jälkeen esiintyy. Koirat usein värisevät kohtauksen jälkeen jonkin aikaa, mutta palautuvat nopeasti muutaman minuutin sisällä normaaliksi ja jo parinkymmenen minuutin jälkeen koirat ovat täysin normaaleja, ne tosin yleensä nukkuvat enemmän ja ovat vaisumpia.
Tutkimukseen osallistuneita koiria lääkitään joko päivittäisellä epilepsialääkkeellä tai ei lainkaan, jos kohtaukset esiintyivät harvoin (pari kolme kertaa vuodessa).
Omistajat kokevat koiransa epilepsiakohtaukset ahdistavina ja etenkin ensimmäinen koiran saama kohtaus tuntuu pelottavalta ja säikäyttää omistajan jopa luulemaan, että koria on kuolemassa. Omistajia mietityttää, miten koira kokee kohtauksen ja mahdollisen kivun kohtauksen aikana. Omistajat myös pyrkivät pitämään koiraa sylissä ja rauhoittelevat sitä puhumalla rauhallisesti. Sitä, vaikuttaako tämä kohtauksen kestoon tai sen syvyyteen, ei osata sanoa, mutta varmasti se helpottaa koiran oloa, jos omistaja ei panikoi kohtauksen aikana, vaan toimii rauhallisesti. Perheen muilta koirilta tulisi estää pääsy kouristelevan koiran luokse, sillä ne voivat reagoida hyvinkin yllättävästi kohtauksen kourissa olevaa koiraa kohtaan.
Tutkija Hannes Lohen kanssa valitsimme toistakymmentä kääpiöpinseriä, joista kymmenen sairasta ja osa terveitä vertailuryhmäksi. Nämä yksilöt tutkittiin Eläinsairaala Aistissa, jossa eläinlääkäri Sigitas Cizinauskas suoritti koirille tarkemmat kliiniset tutkimukset epilepsian toteamiseksi. Näissä tutkimuksissa koirat ensin tutkittiin eläinlääkärin toimesta ja omistajan kanssa käytiin läpi koiran oireita ja sairaushistoriaa. Sen jälkeen koirat rauhoitettiin ja niiden aivosähkötoimintaa seurattiin parinkymmenen minuutin ajan EEG-laitteella. Jos koiralla on epileptistä toimintaa aivossa tutkimushetkellä, se näkyy muutoksina tulosteessa. Aivosähkökäyrän jälkeen koirat nukutettiin ja niille suoritettiin aivojen magneettikuvaus, jossa etsitään mahdollisia muutoksia aivojen rakenteessa tai muita häiriöitä, jotka voisivat olla syynä kohtauksille. Tämän kliinisen osuuden jälkeen on mahdollista aloittaa geenin metsästäminen näiden koirien dna:sta. Teknologia on kehittynyt jo viime syksystäkin huimasti, ja toivottavasti Hanneksen työryhmä pääsee pian sen geenin jäljille, joka aiheuttaa koirillemme kiusallisen sairauden.
Toivottavasti tämä artikkeli kannustaa koirien omistajia ja kasvattajia kertomaan avoimesti mahdollisesti esiin tulevista ongelmista, sillä onhan kyseessä kuitenkin ihana ja hauska pikkukoirarotu, joka on varmasti yhtä rakas omistajalleen huolimatta siitä, sairastaako koira jotain sairautta vai ei. Yksittäisen koiranomistajan onkin hyvin tärkeää osallistua muun muassa yhdistyksen tekemiin terveyskyselyihin ja toimia tarvittaessa oma-aloitteisesti. Tämä epilepsiatutkimus on lähtenyt kahden epilepsiakoiran omistajan aloitteesta ja vetämänä. Uskoisin, että Suomen Kääpiöpinserit ry on varmasti myös jatkossa valmis tukemaan erilaisten sairauksien kartoittamista ja tutkimista rodussamme. Tämä DNA-kartoitus on yksi niistä keinoista muun muassa tällä hetkellä olemassa olevan työkalun PEVISAn lisäksi, joilla saamme nauttia tästä rodusta myös parin sadan vuoden päästä.
Ne koirat, joilla on ollut erilaisia, mahdollisesti epileptisiä kohtauksia ovat edelleen tervetulleita mukaan tutkimukseen. Mitä useampi koira on mukana, sitä paremmin tutkimus etenee. Vastaan erittäin mielelläni artikkelista heränneisiin kysymyksiin ja annan tarkemmat toimintaohjeet näytteiden toimittamiseksi tutkimusta varten.
Pirjo Onza
2007
Lähteet ja linkit:
Majka Borgströmin artikkeli http://personal.inet.fi/koti/blackmasters/epilepsia.htm
http://www.vapaasana.com/koirat%20ja%20epilepsia.htm
www.koirangeenit.fi
www.pesatu.fi
www.aisti.info
